Qu'est-ce qu'un test génétique ?

Le test génétique (dépistage) est un processus qui consiste à examiner l’ADN à partir d'échantillons de fluides ou de tissus corporels pour détecter certains changements (mutations) des gènes.

Vos gènes sont enveloppés dans des chromosomes. Tout le monde possède 23 paires de chromosomes qui contiennent leur code génétique. Un exemple de paire de chromosomes est celle qui détermine le sexe d'un bébé (XX et XY). S'il y a deux X, le bébé sera une fille. S'il y a un X et un Y, ce sera un garçon.

Les modifications de vos chromosomes ou de votre code génétique peuvent être importantes lorsque vous essayez de concevoir, car certains de ces changements sont liés à l'infertilité, à des fausses couches ou au fait d'avoir un enfant atteint d'un certain trouble génétique (par exemple, Trisomie 21 ou le syndrome de Down).

Vous pouvez choisir de faire un dépistage génétique parce qu'il peut répondre à certaines de vos questions sur votre futur bébé. Certains types de tests génétiques peuvent également vous aider à déterminer s'il existe une cause génétique à vos problèmes de fertilité.

Le dépistage génétique peut aider les couples qui passent par la fécondation in vitro (FIV) à décider quel embryon est le plus sain à transférer. Il peut également être utile aux couples qui ont un risque accru d'avoir un bébé atteint d'une maladie héréditaire ou chromosomique (par exemple, les membres de la communauté juive ashkénaze ou les Canadiens français).

Votre médecin ou votre conseiller génétique vous expliquera si ce type de test est nécessaire pour vous et/ou votre partenaire.

Tests génétiques pour moi

En fonction de vos antécédents médicaux et de votre examen, votre prestataire de soins peut vous recommander une analyse génétique. Voici quelques exemples d’analyses génétiques :

  • Une analyse pour déterminer si vous avez des chromosomes supplémentaires, manquants ou endommagés (terme médical : test de caryotype).
    • Le syndrome de Klinefelter est un exemple de maladie impliquant un chromosome X supplémentaire. Ce syndrome peut conduire à de très petits testicules et à des déséquilibres en testostérone.
    • Un autre exemple est le syndrome de Kallmann, qui est le résultat de certaines irrégularités dans le codage des gènes. Ces irrégularités peuvent entraîner un retard de la puberté et de faibles niveaux de testostérone, ainsi qu'un très petit pénis.
  • Des parties du chromosome Y sont manquantes (terme médical : test de microdélétion du chromosome Y).
    • Alors que de nombreux hommes ont des parties de leur chromosome Y manquantes, ces petites délétions peuvent réduire la quantité de spermatozoïdes qu'ils produisent.
  • Examen d’ADN pour les différences génétiques qui sont liées à une maladie (terme médical : mutations génétiques autosomiques, polymorphismes).
    • La fibrose kystique en est un exemple. La fibrose kystique est un trouble multisystémique qui affecte les poumons, la fertilité et le poids.
  • Test du porteur X fragile
    • Un test spécifique qui cherche à déterminer si vous êtes porteur du syndrome du X fragile. Les femmes porteuses du syndrome du X fragile peuvent être stériles. Les hommes porteurs du X fragile ne présentent généralement pas de symptômes liés à la fertilité.
      • Si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs du syndrome du X fragile, votre enfant risque davantage de naître avec cette maladie génétique qui entraîne des retards de développement et des déficiences mentales.

Si vous envisagez de faire un test génétique, il peut être utile de parler à un conseiller génétique qui pourra vous expliquer les différents types de tests et ce que les résultats signifient.

Tests génétiques pour l'embryon

Il existe plusieurs tests génétiques possibles pour l’embryon si vous suivez un traitement de FIV. Le test est effectué après que l'ovule et les spermatozoïdes ont été combinés pour former un embryon, et avant que l'embryon ne soit transféré à la femme.

  • Tests génétiques préimplantatoires pour les maladies monogéniques, par exemple, la fibrose kystique
    • Ce processus permet de détecter des anomalies ou des irrégularités, dans des gènes spécifiques de votre embryon. Ce test vous sera proposé si vous savez que vous avez des antécédents familiaux d'une maladie transmissible génétiquement. Par exemple, si vous ou votre partenaire êtes porteurs du gène qui provoque la mucoviscidose, l'embryon sera soumis à un test de dépistage de cette maladie.
  • Test génétique préimplantatoire pour l’aneuploïdie, par exemple, pour la trisomie 21
    • Ces tests permettent de dépister chez l'embryon un nombre anormal de chromosomes (les humains en ont 23 paires), et non une maladie ou un état pathologique spécifique. Ce test peut vous être proposé si vous avez plus de 35 ans, si vous avez fait plusieurs fausses couches ou si vous avez eu plusieurs échecs de FIV.
LE SAVIEZ-VOUS?
Le nombre de chromosomes dont dispose l'embryon est important, car un nombre incorrect (plus de ou moins de 23) peut entraîner une grossesse infructueuse ou un bébé né avec une maladie génétique. Il peut contribuer à garantir que seuls les embryons ayant le bon nombre de chromosomes sont transférés.

Les lignes directrices de la Société canadienne de fertilité et d'andrologie (SCFA) suggère que vous devriez discuter de la pertinence d'effectuer des tests génétiques préimplantatoires.

Comment l'embryon est-il testé ?

  • Quelques cellules sont prélevées sur l'embryon et analysées en laboratoire. L'embryon est ensuite congelé jusqu'à ce que les résultats soient disponibles.

Quand l'embryon est-il testé ?

  • Les embryons sont examinés avant d'être implantés dans l’utérus. Les tests sont généralement effectués au 3ᵉ ou 5ᵉ jour après la fécondation de l'embryon. Si vous avez congelé des embryons, les tests peuvent être effectués après que les embryons ont été décongelés.

Quand vais-je obtenir les résultats ?

  • Il faut parfois une à deux semaines pour obtenir les résultats des tests.

Y a-t-il une chance que le test soit erroné ?

  • Oui, comme pour la plupart des tests médicaux, il y a une faible possibilité que le résultat soit faux positif ou faux négatif. Un faux positif signifie que le test a indiqué une anomalie génétique avec l'embryon alors qu'il n'y en a pas. Un faux négatif signifie que le test a manqué une anomalie génétique existante.