Tests génétiques – comment ça fonctionne ?

Le test génétique (dépistage) est un processus qui consiste à examiner l’ADN à partir d'échantillons de fluides ou de tissus corporels pour détecter certains changements (mutations) des gènes. 

Vos gènes sont enveloppés dans des chromosomes. Tout le monde possède 23 paires de chromosomes qui contiennent leur code génétique. Un exemple de paire de chromosomes est celle qui détermine le sexe d'un bébé (XX et XY). S'il y a deux X, le bébé sera une fille. S'il y a un X et un Y, ce sera un garçon.

Les modifications de vos chromosomes ou de votre code génétique peuvent être importantes lorsque vous essayez de concevoir, car certains de ces changements sont liés à l'infertilité, à des fausses couches ou au fait d'avoir un enfant atteint d'un certain trouble génétique (par exemple, Trisomie 21 ou le syndrome de Down).

Pourquoi opter pour le dépistage génétique ?

Parmi les raisons pour lesquelles on puisse faire recours aux analyses génétiques, on peut citer :

  • Déterminer s'il existe une cause génétique à l’infertilité.
  • Aider les personnes qui passent par la fécondation in vitro (FIV) à décider si l’embryon est en bonne santé.
    • Exemple : Tester les irrégularités génétiques chez les personnes qui ont un risque accru d'avoir un bébé atteint d'une maladie héréditaire ou chromosomique (par exemple, les membres de la communauté juive ashkénaze ou les Canadiens français).

Exemples de tests génétiques

Si vous envisagez de faire une analyse génétique, parlez-en à votre médecin qui pourra vous expliquer les différents types de tests et vous orienter vers un conseiller génétique si nécessaire.

Voici quelques exemples de tests génétiques :

  • Test de Caryotype : une analyse pour déterminer si vous avez des chromosomes supplémentaires, manquants ou endommagés.
    • Le syndrome de Klinefelter est un exemple de maladie impliquant un chromosome X supplémentaire. Ce syndrome peut conduire à de très petits testicules et à des déséquilibres en testostérone.
    • Un autre exemple est le syndrome de Kallmann, qui est le résultat de certaines irrégularités dans le codage des gènes. Ces irrégularités peuvent entraîner un retard de la puberté et de faibles niveaux de testostérone, ainsi qu'un très petit pénis.
  • Test de microdélétion du chromosome Y : analyse visant à déterminer s'il manque des parties du chromosome Y.
    • Alors que de nombreux hommes ont des parties de leur chromosome Y manquantes, ces petites délétions peuvent réduire la quantité de spermatozoïdes qu'ils produisent.
  • Test de mutations génétiques autosomiques et polymorphismes : examen de 22 chromosomes (à l'exclusion des chromosomes non sexuels X et Y) pour détecter les changements liés à une maladie.
    • La fibrose kystique (FK) en est un exemple. La fibrose kystique est un trouble multisystémique qui affecte les poumons, la fertilité et le poids.
  • Test du porteur X fragile : un test sanguin qui cherche à savoir si vous êtes porteur du syndrome du X fragile.
    • Le X fragile est causé par une modification (mutation) d'un gène du chromosome X qui peut être hérité. Cet état entraîne des retards de développement et des déficiences mentales.
    • Les femmes porteuses du syndrome du X fragile peuvent être stériles. Les hommes porteurs du X fragile ne présentent généralement pas de symptômes liés à la fertilité.
    • Si les deux partenaires qui tentent de concevoir sont porteurs du X fragile, l'enfant peut être plus à risque de naître avec le X fragile.